Anika Groß

Evolution von ontologiebasierten Mappings in den Lebenswissenschaften

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Kurzfassung in Deutsch

Im Bereich der Lebenswissenschaften steht eine große und wachsende Menge heterogener Datenquellen zur Verfügung, welche häufig in quellübergreifenden Analysen und Auswertungen miteinander kombiniert werden. Um eine einheitliche und strukturierte Erfassung von Wissen sowie einen formalen Austausch zwischen verschiedenen Applikationen zu erleichtern, kommen Ontologien und andere strukturierte Vokabulare zum Einsatz. Sie finden Anwendung in verschiedenen Domänen wie der Molekularbiologie oder Chemie und dienen zumeist der Annotation realer Objekte wie z.B. Gene oder Literaturquellen. Unterschiedliche Ontologien enthalten jedoch teilweise überlappendes Wissen, so dass die Bestimmung einer Abbildung (Ontologiemapping) zwischen ihnen notwendig ist. Oft ist eine manuelle Mappingerstellung zwischen großen Ontologien kaum möglich, weshalb typischerweise automatische Verfahren zu deren Abgleich (Matching) eingesetzt werden. Aufgrund neuer Forschungserkenntnisse und Nutzeranforderungen verändern sich die Ontologien kontinuierlich weiter. Die Evolution der Ontologien hat wiederum Auswirkungen auf abhängige Daten wie beispielsweise Annotations- und Ontologiemappings, welche entsprechend aktualisiert werden müssen. Im Rahmen dieser Arbeit werden neue Methoden und Algorithmen zum Umgang mit der Evolution ontologie-basierter Mappings entwickelt. Dabei wird die generische Infrastruktur GOMMA zur Verwaltung und Analyse der Evolution von Ontologien und Mappings genutzt und erweitert.
Zunächst wurde eine vergleichende Analyse der Evolution von Ontologiemappings für drei Subdomänen der Lebenswissenschaften durchgeführt. Ontologien sowie Mappings unterliegen teilweise starken Änderungen, wobei die Evolutionsintensität von der untersuchten Domäne abhängt. Insgesamt zeigt sich ein deutlicher Einfluss von Ontologieänderungen auf Ontologiemappings. Dementsprechend können bestehende Mappings infolge der Weiterentwicklung von Ontologien ungültig werden, so dass sie auf aktuelle Ontologieversionen migriert werden müssen. Dabei sollte eine aufwendige Neubestimmung der Mappings vermieden werden. In dieser Arbeit werden zwei generische Algorithmen zur (semi-) automatischen Adaptierung von Ontologiemappings eingeführt. Ein Ansatz basiert auf der Komposition von Ontologiemappings, wohingegen der andere Ansatz eine individuelle Behandlung von Ontologieänderungen zur Adaptierung der Mappings erlaubt. Beide Verfahren ermöglichen die Wiederverwendung unbeeinflusster, bereits bestätigter Mappingteile und adaptieren nur die von Änderungen betroffenen Bereiche der Mappings. Eine Evaluierung für sehr große, biomedizinische Ontologien und Mappings zeigt, dass beide Verfahren qualitativ hochwertige Ergebnisse produzieren.
Ähnlich zu Ontologiemappings werden auch ontologiebasierte Annotationsmappings durch Ontologieänderungen beeinflusst. Die Arbeit stellt einen generischen Ansatz zur Bewertung der Qualität von Annotationsmappings auf Basis ihrer Evolution vor. Verschiedene Qualitätsmaße erlauben die Identifikation glaubwürdiger Annotationen beispielsweise anhand ihrer Stabilität oder Herkunftsinformationen. Eine umfassende Analyse großer Annotationsdatenquellen zeigt zahlreiche Instabilitäten z.B. aufgrund temporärer Annotationslöschungen. Dementsprechend stellt sich die Frage, inwieweit die Datenevolution zu einer Veränderung von abhängigen Analyseergebnissen führen kann. Dazu werden die Auswirkungen der Ontologie- und Annotationsevolution auf sogenannte funktionale Analysen großer biologischer Datensätze untersucht. Eine Evaluierung anhand verschiedener Stabilitätsmaße erlaubt die Bewertung der Änderungsintensität der Ergebnisse und gibt Aufschluss, inwieweit Nutzer mit einer signifikanten Veränderung ihrer Ergebnisse rechnen müssen.
Darüber hinaus wird GOMMA um effiziente Verfahren für das Matching sehr großer Ontologien erweitert. Diese werden u.a. für den Abgleich neuer Konzepte während der Adaptierung von Ontologiemappings benötigt. Viele der existierenden Match-Systeme skalieren nicht für das Matching besonders großer Ontologien wie sie im Bereich der Lebenswissenschaften auftreten. Ein effizienter, kompositionsbasierter Ansatz gleicht Ontologien indirekt ab, indem existierende Mappings zu Mediatorontologien wiederverwendet und miteinander kombiniert werden. Mediatorontologien enthalten wertvolles Hintergrundwissen, so dass sich die Mappingqualität im Vergleich zu einem direkten Matching verbessern kann. Zudem werden generelle Strategien für das parallele Ontologie-Matching unter Verwendung mehrerer Rechenknoten vorgestellt. Eine größenbasierte Partitionierung der Eingabeontologien verspricht eine gute Lastbalancierung und Skalierbarkeit, da kleinere Teilaufgaben des Matchings parallel verarbeitet werden können. Die Evaluierung im Rahmen der Ontology Alignment Evaluation Initiative (OAEI) vergleicht GOMMA und andere Systeme für das Matching von Ontologien in verschiedenen Domänen. GOMMA kann u.a. durch Anwendung des parallelen und kompositionsbasierten Matchings sehr gute Ergebnisse bezüglich der Effektivität und Effizienz des Matchings, insbesondere für Ontologien aus dem Bereich der Lebenswissenschaften, erreichen.

Kurzfassung in Englisch

In the life sciences, there is an increasing number of heterogeneous data sources that need to be integrated and combined in comprehensive analysis tasks. Often ontologies and other structured vocabularies are used to provide a formal representation of knowledge and to facilitate data exchange between different applications. Ontologies are used in different domains like molecular biology or chemistry. One of their most important applications is the annotation of real-world objects like genes or publications. Since different ontologies can contain overlapping knowledge it is necessary to determine mappings between them (ontology mappings). A manual mapping creation can be very time-consuming or even infeasible such that (semi-) automatic ontology matching methods are typically applied. Ontologies are not static but underlie continuous modifications due to new research insights and changing user requirements. The evolution of ontologies can have impact on dependent data like annotation or ontology mappings. This thesis presents novel methods and algorithms to deal with the evolution of ontology-based mappings. Thereby the generic infrastructure GOMMA is used and extended to manage and analyze the evolution of ontologies and mappings.
First, a comparative evolution analysis for ontologies and mappings from three life science domains shows heavy changes in ontologies and mappings as well as an impact of ontology changes on the mappings. Hence, existing ontology mappings can become invalid and need to be migrated to current ontology versions. Thereby an expensive redetermination of the mappings should be avoided. This thesis introduces two generic algorithms to (semi-) automatically adapt ontology mappings: (1) a composition-based adaptation relies on the principle of mapping composition, and (2) a diff-based adaptation algorithm allows for individually handling change operations to update mappings. Both approaches reuse unaffected mapping parts, and adapt only affected parts of the mappings. An evaluation for very large biomedical ontologies and mappings shows that both approaches produce ontology mappings of high quality.
Similarly, ontology changes may also affect ontology-based annotation mappings. The thesis introduces a generic evaluation approach to assess the quality of annotation mappings based on their evolution. Different quality measures allow for the identification of reliable annotations, e.g., based on their stability or provenance information. A comprehensive analysis of large annotation data sources shows numerous instabilities, e.g., due to the temporary absence of annotations. Such modifications may influence results of dependent applications such as functional enrichment analyses that describe experimental data in terms of ontological groupings. The question arises to what degree ontology and annotation changes may affect such analyses. Based on different stability measures the evaluation assesses change intensities of application results and gives insights whether users need to expect significant changes of their analysis results.
Moreover, GOMMA is extended by large-scale ontology matching techniques. Such techniques are useful, a.o., to match new concepts during ontology mapping adaptation. Many existing match systems do not scale for aligning very large ontologies, e.g., from the life science domain. One efficient composition-based approach indirectly computes ontology mappings by reusing and combining existing mappings to intermediate ontologies. Intermediate ontologies can contain useful background knowledge such that the mapping quality can be improved compared to a direct match approach. Moreover, the thesis introduces general strategies for matching ontologies in parallel using several computing nodes. A size-based partitioning of the input ontologies enables good load balancing and scalability since smaller match tasks can be processed in parallel. The evaluation of the Ontology Alignment Evaluation Initiative (OAEI) compares GOMMA and other systems in terms of matching ontologies from different domains. Using the parallel and composition-based matching, GOMMA can achieve very good results w.r.t. efficiency and effectiveness, especially for ontologies from the life science domain.

weitere Metadaten

übersetzter Titel
(Englisch)
Evolution of ontology-based mappings in the life sciences
Schlagwörter
(Deutsch)
Ontologien, Mappings, Ontologie-Mapping, Evolution, Änderungen, Mappingevolution, Ontologieevolution, Adaptierung, Migration, Ontologie-Matching, Komposition, Mediatorontologie, Lebenswissenschaften, Biomedizin, Annotationen, funktionale Analysen, UMLS, FMA, SNOMED CT, Adult Mouse Anatomy, Gene Ontology
Schlagwörter
(Englisch)
ontology, ontologies, ontology mapping, ontology alignment, ontology evolution, mapping migration, mapping change, mapping composition, ontology matching, , ontology change, ontology development, mapping adaptationmediator ontology, biomedical ontologies, UMLS, FMA, SNOMED CT, Adult Mouse Anatomy, Gene Ontology, functional annotations, term enrichment analysis
DDC Klassifikation570
Institution(en) 
HochschuleUniversität Leipzig
FakultätFakultät für Mathematik und Informatik, Institut für Informatik
ProfessurAbteilung Datenbanken
BetreuerProf. Dr. Erhard Rahm
GutachterProf. Dr, Erhard Rahm
Prof. Dr. Ulf Leser
DokumententypDissertation
SpracheDeutsch
Tag d. Einreichung (bei der Fakultät)09.12.2013
Tag d. Verteidigung / Kolloquiums / Prüfung05.03.2014
Veröffentlichungsdatum (online)19.03.2014
persistente URNurn:nbn:de:bsz:15-qucosa-136766

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